Tirantez, quemazón, picor o cosquilleo en las extremidades, sobre todo en estado de reposo. Éstos son los síntomas que tienen los pacientes con Síndrome de Piernas Inquietas (SPI) o Enfermedad de Willis-Ekbom, molestias que normalmente empeoran por la noche cuando duermen. Esta enfermedad es difícil de diagnosticar y los síntomas afectan al nivel de vida del paciente, ya que le privan del sueño y le provocan cansancio durante el día. Así lo explicó el doctor Esteban Eduardo de Vicente, especialista en Neurofisiología Clínica en el Hospital Quirón y gerente de Alevia, en una charla que ofreció en el centro cultural Virgen del Carmen, organizada por el Ayuntamiento de Torrevieja. Esta misma semana, el 28 de febrero, se conmemoró el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
El Síndrome de Piernas Inquietas (SPI) es un trastorno del sueño poco frecuente que se encuadra en el ítem de movimientos anormales del sueño, según la Clasificación Internacional de Trastornos del Sueño. “Consiste en una sensación desagradable, de molestias en las piernas, que puede llegar incluso a dar síntomas sensitivos, hormigueo, que empeora con el reposo y mejora con el movimiento”, según explicó el doctor Esteban Eduardo de Vicente. Los síntomas de esta enfermedad producen unos movimientos periódicos en las piernas que hacen que el paciente no descanse.
El SPI se caracteriza por la nula metabolización de la dopamina, una enzima que se produce de manera natural en el cerebro y que estimula determinadas funciones orgánicas como el control de movimientos voluntarios. En cuanto a las causas, los estudios apuntan a “unos genes que aumentan la probabilidad de tenerlo”, según indicó el doctor. “Se sabe que el déficit en los depósitos del hierro también lo favorece. También hay causas secundarias, como la insuficiencia renal, la diabetes o enfermedades neurodegenerativas”, aseguró. Las embarazadas pueden llegar a desarrollar esta enfermedad en el tercer trimestre, aunque muchas veces desaparece. “Se puede prevenir con suplementos, con ácido fólico y hierro”, apuntó.
“No existe enfermedad sino enfermos. Cada paciente refiere ese síndrome de una forma peculiar y eso hace que sea especialmente complejo el diagnosticarlo”, recalcó el doctor. El diagnóstico es diferencial, aunque se pueden hacer pruebas complementarias, como estudios de sueño, para afinar el diagnóstico. De hecho, para poder valorar la gravedad, lo que se hace es objetivar el índice de movimientos periódicos que el paciente tiene por la noche.
El tratamiento del SPI es sintomático, ayuda a mejorar la calidad de vida del paciente, pero aborda la causa. “Realmente ayuda a controlar esa disfunción, pero no lo cura”, afirmó el doctor. La mayoría de tratamientos farmacológicos son los mismos que se utilizan para tratar la enfermedad de Parkinson, un trastorno del sueño asociado con trastornos neurológicos, pero con el tiempo suelen producir complicaciones que “requieren de una destreza por parte del clínico”, aseguró.
Otros trastornos del sueño
Hoy día, el insomnio es la patología de sueño más frecuente. Todos a lo largo de nuestra vida vamos a sufrir episodios de insomnio transitorios. “El problema es que muchas veces no se hace un enfoque adecuado y durante mucho tiempo se abusa de un fármaco que ayuda a dormir. Y lo que era un insomnio agudo se convierte en un insomnio crónico”, señaló el doctor. Los pacientes logran dormir gracias al fármaco; sin embargo, no descansan bien porque “no es un sueño reparador”, añadió. Además, pueden desarrollar complicaciones, como tolerancia y dependencia a los medicamentos.
La apnea, los terrores nocturnos, el bruxismo o los calambres son otros de los trastornos del sueño más comunes entre la población. En el otro extremo se encuentra la narcolepsia, un trastorno del sueño raro caracterizado por una somnolencia diurna excesiva, de carácter crónico y de origen neurológico.
AESPI
Una enfermedad rara es una patología que tiene una baja frecuencia en la población, ya que el porcentaje de población afectada – la prevalencia- es inferior a un 5%. La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) incluye el Síndrome de Piernas Inquietas en su listado de patologías. Sin embargo, el doctor Esteban Eduardo de Vicente prefiere denominar el SPI como una enfermedad poco conocida o infradiagnosticada. “Tiende a ser rara, pero, si somos realistas, la prevalencia ahora mismo está alrededor de un 10%”, apuntó el doctor. En este sentido, explicó que la prevalencia es un concepto dinámico, no es fijo, señalando que “los primeros estudios se hicieron en el año 95, pero no tienen nada que ver con los que se han realizado a partir de 2000”. Por tanto, las cifras van cambiando con los nuevos estudios.
En cuanto al perfil, el SPI es más frecuente en hombres que en mujeres. Además, hay dos grandes grupos: el SPI idiopático, con mayor componente genético y que se caracteriza por un inicio precoz, en torno a los 20 años, y el SPI secundario, que afecta a población más longeva por causas como una insuficiencia renal o enfermedades neurodegenerativas.
Enfermedades raras
Una enfermedad rara es una patología que tiene una baja frecuencia en la población, ya que el porcentaje de población afectada – la prevalencia- es inferior a un 5%. La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) incluye el Síndrome de Piernas Inquietas en su listado de patologías. Sin embargo, el doctor Esteban Eduardo de Vicente prefiere denominar el SPI como una enfermedad poco conocida o infradiagnosticada. “Tiende a ser rara, pero, si somos realistas, la prevalencia ahora mismo está alrededor de un 10%”, apuntó el doctor. En este sentido, explicó que la prevalencia es un concepto dinámico, no es fijo, señalando que “los primeros estudios se hicieron en el año 95, pero no tienen nada que ver con los que se han realizado a partir de 2000”. Por tanto, las cifras van cambiando con los nuevos estudios.
En cuanto al perfil, el SPI es más frecuente en hombres que en mujeres. Además, hay dos grandes grupos: el SPI idiopático, con mayor componente genético y que se caracteriza por un inicio precoz, en torno a los 20 años, y el SPI secundario, que afecta a población más longeva por causas como una insuficiencia renal o enfermedades neurodegenerativas.
