La científica torrevejense Marina Pérez Cerezuela cuenta con tan solo 25 años y trabaja como científico asociado dentro del grupo de Medicina Genética de la Universidad de Oxford. Tiene un grado en Biotecnología y un máster en Genética Médica y Genómica. Antes de unirse al grupo de Medicina Genética, trabajaba como científico asociado en Oxford Genetics (OXGENE) dentro del grupo de vectores lentivirales. Durante este tiempo, ayudo a establecer una plataforma de producción de vectores lentivirales de alto rendimiento para sostener la creciente demanda del mercado de estas innovadoras terapias.
Su laboratorio está enfocado hacia la investigación traslacional, lo que significa que el objetivo de la misma es encontrar un tratamiento que pueda ir a la clínica y ayudar a pacientes. El grupo de Medicina Genética se centra en encontrar nuevas curas para enfermedades pulmonares raras utilizando enfoques de terapia génica.
Hay dos grupos principales en su laboratorio, uno enfocado en encontrar nuevas curas para la fibrosis quística (que afecta los epitelios de las vías respiratorias) y el grupo del que ella forma parte se enfoca en nuevas curas para la disfunción de surfactante, que afecta la región alveolar (intercambio de gases).
VISTA ALEGRE – ¿Qué es la terapia génica?
MARINA PÉREZ – La terapia génica es una técnica de medicina personalizada experimental que tiene como objetivo curar enfermedades abordando la raíz del problema en lugar de simplemente tratar los síntomas con medicamentos convencionales. Hacemos esto corrigiendo la mutación específica en el ADN del paciente que está causando la enfermedad. Cada estrategia de terapia génica se diseña en base a información detallada sobre la causa de la enfermedad de un paciente. Es básicamente, tratar una condición en su origen, reparando o mejorando las células a nivel genético.
Resumidamente, no fue hasta hace relativamente poco tiempo (2003) que concluyó el proyecto del Genoma Humano, y comenzamos a comprender un poco más sobre el papel y la función de nuestros genes. Nuestros genes no solo nos hacen parecer similares a nuestros familiares, sino que también dictan nuestra salud y enfermedad.
Tenemos 23 pares de cromosomas y aproximadamente 3 mil millones de pares de bases en nuestro ADN. Pequeños cambios en estos pares de bases que codifican nuestro ADN pueden tener consecuencias potencialmente mortales. Un ejemplo de esto es la fibrosis quística, que es causada literalmente por un solo cambio en una de esas 3 mil millones de pares de bases en el ADN. Las diferencias en el ADN no siempre conducen a enfermedades, son esencialmente lo que nos hace tan diferentes a cada uno de nosotros.
V.A. – ¿Cómo se ha ido avanzando en este terreno?
M.P. – Ahora tenemos una mejor comprensión de lo únicos que somos a nivel genético, por ejemplo, se ha demostrado que no todos metabolizamos el ibuprofeno u otros medicamentos comunes de la misma manera. Esto es causado por diferentes variaciones genéticas en el ADN de una persona. Es posible que algunos puedan metabolizar medicamentos comunes más rápido o más lento que otros individuos con una variante de ADN diferente. Es por eso por lo que la medicina actual está totalmente anticuada, y va literalmente a ciegas poniéndonos en un mismo saco cuando somos muy diferentes a nivel genético.
La medicina personalizada por otra parte tiene como objetivo diseñar tratamientos a la medida de cada individuo en función de su composición genética. La forma en que me gusta ver la terapia génica es que es la primera vez en la historia de la humanidad que no somos esclavos de los genes con los que nacemos.
V.A.- ¿Cuáles son las cifras de este universo?
M.P.- En 2020, el mercado global de terapia génica alcanzó un valor de $ 4,39 mil millones y se prevé que alcance los $ 15,48 mil millones para 2025. Y esto solo está comenzando, a día de hoy, sólo 9 tratamientos de terapia génica han sido aprobados por la FDA en EEUU. Nos queda un largo y emocionante camino.
Para poner este crecimiento del mercado de la terapia génica en perspectiva, generalmente me gusta compararlo con el crecimiento de la industria electrónica desde que comenzó. Todos recordamos, no hace mucho tiempo, cuando los teléfonos móviles parecían ladrillos y no tenían conexión a Internet. Este crecimiento de la industria informática sigue la Ley de Moore, que establece que la cantidad de transistores en un microchip se duplica cada dos años, mientras que el coste de los aparatos electrónicos se reduce a la mitad.
Lo interesante de la Ley de Moore es que el coste de secuenciación del ADN (necesarios para analizar el ADN del paciente y diseñar estas técnicas) seguía el patrón de la Ley de Moore hasta enero de 2008. Desde enero de 2008 hemos observado una disminución masiva del coste y avance de estas tecnologías que han superado la Ley de Moore.
En el año 2000, secuenciar el ADN de un paciente para averiguar qué está causando la enfermedad tenía un coste de aproximadamente $100 millones. Es sólo 2021 y estamos cerca de conseguirlo por menos de $ 1000 por paciente.
V.A. – ¿Puedes señalar algunos de los avances que se están consiguiendo?
M.P. – El campo de la terapia génica está avanzando a pasos de gigante y pronto se convertirá en un tratamiento convencional para curar no solo ciertas afecciones genéticas, sino también el cáncer y el VIH.
Recientemente se aprobó en Reino Unido una terapia génica para tratar a pacientes con ceguera hereditaria, causada por mutaciones en el gen RPE65. El primer adolescente en recibirla recibió mucha atención mediática ya que su historia de como había recuperado la visión después de perder toda esperanza y asumir que se iba a quedar ciego era muy emotiva.
Con respecto al cáncer ya hay varias terapias aprobadas por la FDA (CAR-T) que han dado resultados increíbles y revertido muchos tipos de cáncer incluso en estados muy avanzados que otros tratamientos convencionales no pueden revertir.
Es un campo muy emocionante del que formar parte en este momento y estoy segura de que veremos un auge en un futuro cercano con más terapias disponibles comercialmente y a un precio cada vez mas y mas accesible.
V.A. – ¿Cuáles son las bases de tu trabajo actual?
M.P. – Mi investigación actual dentro del grupo de Medicina Genética tiene como objetivo el desarrollo y subsequente implementación de nuevas terapias génicas para curar enfermedades pulmonares, específicamente aquellas que involucran mutaciones en el gen SFTPB humano.
Este gen codifica la proteína surfactante B (SP-B), una proteína necesaria para que los alveolos se expandan y se contraigan durante la respiración y prevenir el colapso alveolar.
Las mutaciones en el gen SFTPB son generalmente fatales en los recién nacidos. Actualmente, con las técnicas de medicina tradicional, un bebe recién nacido que tenga este tipo de mutación solo lo podemos mantener vivo un par de semanas mediante administración proteína surfactante en los alveolos y ventilación mecánica.
La buena noticia es que nuestros datos preliminares con nuestros modelos animales son muy prometedores. Hemos demostrado que podemos revertir la enfermedad simplemente introduciendo una copia funcional del gen defectuoso en neumocitos tipo II de los alveolos.
Esta transferencia genética la hacemos con lentivirus, que son virus que hemos diseñado en el laboratorio para que solo vayan a las células que queremos que trate y que dentro llevan una copia del gen que queremos que reemplace. Ahora mismo mi equipo está ultimando los últimos pasos para demostrar la eficacia y seguridad de esta novedosa terapia y con suerte en menos de un año podremos llevarla al escenario clínico y probarla en pacientes reales con la esperanza de proporcionarles una cura de por vida.
V.A.- ¿Cómo se ve a Torrevieja en la distancia y que echas de menos de tu ciudad y tu entorno?
M.P. – Con la distancia aprendes a apreciar las cosas que hacen única en olvidable a Torrevieja. Te das cuenta del lujo que es tener un clima tan cálido, con cielos tan brillantes y despejados, ese sol que enamora, esa calidez…
Por otro lado también echo mucho de menos la gastronomía, la calidad y sabor de la fruta y verdura que tiene nuestra tierra. Esos arroces de casa…. Echo de menos a mi familia y el carácter abierto y acogedor, el cielo púrpura, sus amaneceres sobre el mar y esos atardeceres en nuestras lagunas.
Pero al final te das cuenta, tan internacionales que somos en Torrevieja , que nos acordamos desde la distancia con esa habanera de ‘A mi Añoransa’.